Similar to 結節性硬化症
魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophy骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumジュベール症候群
Joubert syndrome神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type IIハンチントン病
Huntington's disease▲1 trendsミトコンドリア病
Mitochondrial disease遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeFG症候群
FG syndromeMELAS
MELAS syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアッシャー症候群
Usher syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism▼-1 trendsアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer