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筋緊張性ジストロフィー
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筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ハンチントン病
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ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
遺伝子疾患
Genetic disorder
16トリソミー
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22q11.2欠失症候群
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5q-症候群
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ATR-X症候群
ATR-X syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
FG症候群
FG syndrome
MELAS
MELAS syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアッシャー症候群
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アルカプトン尿症
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アルビノ
Albinism▲1 trends
アルポート症候群
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イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
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遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer