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希少疾患
Rare disease
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
H症候群
H syndrome
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
奇形症候群
Malformative syndrome
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
シレノメリア
Sirenomelia
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性橈尺骨癒合症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ソトス症候群
Sotos syndrome
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends多肢症
Polymelia
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
封入胎児
Fetus in fetu
ポーランド症候群
Poland syndrome
無脳症
Anencephaly
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
連珠毛
Monilethrix16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome