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5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
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MELAS
MELAS syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式

遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
遺伝性難聴

遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
軟骨無形成症
Achondroplasia
アフリカダニ熱
African tick bite fever
胃腸穿孔
Gastrointestinal perforation
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遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
FG症候群
FG syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism▼-1 trends
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome