Category:希少疾患
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome▲1 trends腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome▲1 trends軟骨無形成症
Achondroplasiaマルファン症候群
Marfan syndromeポーランド症候群
Poland syndrome潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitisファンコーニ貧血
Fanconi anemiaトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeコケイン症候群
Cockayne syndrome網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa遠位型ミオパチー
Distal myopathy筋ジストロフィー
Muscular dystrophy染色体異常
Chromosome abnormalityハンチントン病
Huntington's disease重症筋無力症
Myasthenia gravis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseレット症候群
Rett syndrome強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitisミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミオパチー
Myopathy多肢症
Polymelia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia多系統萎縮症
Multiple system atrophyドラベ症候群
Dravet syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome