Category:希少疾患
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosisシスチノーシス
Cystinosis第7染色体異常 (血液)
副腎酵素欠損症
▲1 trendsベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeホモシスチン尿症
HomocystinuriaミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeメタコンドロマトーシス
Metachondromatosisリンパ管腫症
Lymphangiomatosis連珠毛
Monilethrixガングリオシドーシス
Gangliosidosis心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura周期性失調症
Episodic ataxia先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome神経線維腫症
Neurofibromatosis子癇前症
Pre-eclampsia神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type IIマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduriaバーター症候群
Bartter syndromeカルマン症候群
Kallmann syndrome副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy