Category:希少疾患
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumourリドル症候群
Liddle's syndromeポンペ病
Glycogen storage disease type II両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosisクロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndromeシスチノーシス
Cystinosis先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosis副腎酵素欠損症
▲1 trendsプラダー尺度
Prader scaleベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeメタコンドロマトーシス
Metachondromatosisリンパ管腫症
Lymphangiomatosisガングリオシドーシス
Gangliosidosisシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6