Category:希少疾患
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritisガラクトース血症
Galactosemia間質性膀胱炎
Interstitial cystitisコケイン症候群
Cockayne syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeギテルマン症候群
Gitelman syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaブルガダ症候群
Brugada syndrome色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseハーレクイン症候群
Harlequin syndrome先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumアイザックス症候群
Neuromyotonia強皮症
Sclerodermaポルフィリン症
Porphyria進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathyニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiencyベーチェット病
Behçet's diseaseウェルナー症候群
Werner syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18皮膚筋炎
Dermatomyositis無脳症
Anencephaly原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesiaパトウ症候群
Patau syndrome