Category:希少疾患
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria多肢症
Polymeliaフェニルケトン尿症
Phenylketonuria希少疾患
Rare disease色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I糖原病
Glycogen storage diseaseピック病
Pick's diseaseテンシロンテスト
Tensilon testアッシャー症候群
Usher syndromeキグレイ尺度
Quigley scale脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativaメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome封入胎児
Fetus in fetu偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy歌舞伎症候群
Kabuki syndromeメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeウィリアムズ症候群
Williams syndrome筋強直症候群
Myotoniaアルポート症候群
Alport syndrome大理石骨病
Osteopetrosis発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria