Category:遺伝子疾患
ハンチントン病
Huntington's diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeガングリオシドーシス
GangliosidosisFG症候群
FG syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeソトス症候群
Sotos syndromeビタミン依存症
胃壁破裂
Gastroschisisオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndromeRAS病
RASopathyレット症候群
Rett syndromeオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeラミノパシー
Laminopathy先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenitaCHARGE症候群
CHARGE syndrome牛白血球粘着不全症
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaカウデン症候群
Cowden syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome大田原症候群
Ohtahara syndrome