Category:遺伝子疾患
血友病
Haemophilia▲1 trends軟骨無形成症
Achondroplasia▲2 trendsワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum魚鱗癬
Ichthyosis家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverヌーナン症候群
Noonan syndromeターナー症候群
Turner syndrome遺伝子疾患
Genetic disorderハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria嚢胞性線維症
Cystic fibrosis筋ジストロフィー
Muscular dystrophyミトコンドリア病
Mitochondrial disease骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy無脳症
Anencephalyソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsトリプルX症候群
Trisomy X先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisフリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaパトウ症候群
Patau syndromeカルマン症候群
Kallmann syndromeメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease染色体転座
Chromosomal translocation新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophyエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome