Category:遺伝子疾患
マッカードル病
Glycogen storage disease type V筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophyシトルリン血症
Citrullinemiaクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome遺伝性難聴
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Dayポリグルタミン病
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome無カタラーゼ症
Acatalasiaトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderオロト酸尿症
Orotic aciduriaMELAS
MELAS syndrome心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome繊毛病
Ciliopathy高メチオニン血症
Hypermethioninemiaチロシン血症
Tyrosinemiaコリー眼異常
Collie eye anomaly鎌状赤血球試験
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisマルシリ症候群
Marsili syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemiaシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysisセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome第7染色体異常 (血液)