Category:遺伝子疾患
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingポンペ病
Glycogen storage disease type II先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophyヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseウィリアムズ症候群
Williams syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia大理石骨病
Osteopetrosisトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyエドワーズ症候群
Trisomy 18遺伝形式
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposisウェルナー症候群
Werner syndromeベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancerレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyリドル症候群
Liddle's syndrome連珠毛
Monilethrixフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseチャネロパチー
Channelopathyホモシスチン尿症
Homocystinuriaトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome