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毎日に笑顔をプラスするWEBメディア【前編】バリアフリー地図アプリ開発者 織田友理子さんに聞く 希少疾病「遠位型ミオパチー」発症を経て、結婚・出産へ

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enmotakenawa777 - blog!!! 遠位型ミオパチー、署名のお願い

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別々の3疾患(神経核内封入体病・白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチー)に共通する原因がヒトゲノムCGG塩基の繰り返し配列の異常伸長であることを解明

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研究してくださっている先生をお招きしDysferlinopathy(三好型、肢体型2B、前脛骨筋ミオパチー)講演会を開催いたしました。

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誰かの「行きたい」のために 情報の力でバリアを越える 「WheeLog」代表・織田友理子さん

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遠位型ミオパチー患者会の要望「ウルトラ・オーファンドラッグ」開発支援の法整備 議員立法推進へ! (東京都)関連記事

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プレスリリース
筋肉の障害や筋力低下をきたす難病『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見