
プレスリリース
筋肉の障害や筋力低下をきたす難病『先天性ミオパチー』の新たな原因遺伝子を発見

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先天性ミオパチー患者さんに骨格筋と心筋のみに発現するCOX欠損症の新たな原因遺伝子を発見

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No.119 35歳男性 先天性眼瞼下垂・右目切らない眼瞼下垂 術後2週間の症例写真

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毎日に笑顔をプラスするWEBメディア【前編】バリアフリー地図アプリ開発者 織田友理子さんに聞く 希少疾病「遠位型ミオパチー」発症を経て、結婚・出産へ

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enmotakenawa777 - blog!!! 遠位型ミオパチー、署名のお願い

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プレスリリース
別々の3疾患(神経核内封入体病・白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー・眼咽頭遠位型ミオパチー)に共通する原因がヒトゲノムCGG塩基の繰り返し配列の異常伸長であることを解明

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研究してくださっている先生をお招きしDysferlinopathy(三好型、肢体型2B、前脛骨筋ミオパチー)講演会を開催いたしました。

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先天性ミオパチーの5つのタイプを知ろう!症状・種類・原因は何?緩和する方法も紹介!

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センターNational Center of Neurology and Psychiatry先天性ミオパチーの発症メカニズムを分子レベルで解明! ~骨格筋の難病の診断・治療法開発に光~

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