Category:希少疾患
ドラベ症候群
Dravet syndromeコケイン症候群
Cockayne syndromeもやもや病
Moyamoya diseaseフェニルケトン尿症
Phenylketonuria糖原病
Glycogen storage diseaseアッシャー症候群
Usher syndrome色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyピック病
Pick's disease強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iテンシロンテスト
Tensilon testキグレイ尺度
Quigley scale先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidismメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa筋強直症候群
Myotonia筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophyアルポート症候群
Alport syndrome封入胎児
Fetus in fetu大田原症候群
Ohtahara syndrome大理石骨病
Osteopetrosisポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle