Category:希少疾患
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeウィリアムズ症候群
Williams syndrome神経線維腫症
Neurofibromatosisリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaリドル症候群
Liddle's syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease兎の口症候群
Rabbit syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidismゴーハム病
Gorham's diseaseカウデン症候群
Cowden syndromeライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumourチャネロパチー
Channelopathy弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduria高メチオニン血症
Hypermethioninemiaグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisクロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeシスチノーシス
Cystinosis