Similar to ウィーバー症候群
ハンチントン病
Huntington's disease
ピック病
Pick's disease
皮膚筋炎
Dermatomyositis
肥満細胞症
Mastocytosis
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
封入体筋炎
Inclusion body myositis
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ベーチェット病
Behçet's disease
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ポッター症候群
Potter sequence
母斑症
Phakomatosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome