Similar to エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
ドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトリプルX症候群
Trisomy Xトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria軟骨無形成症
Achondroplasiaヌーナン症候群
Noonan syndrome嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▼-1 trendsパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseビタミン依存症
ファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeフリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome▼-1 trends分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndromeマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome