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進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
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セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
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全身性エリテマトーデス
Lupus▲1 trends
先天性横隔膜ヘルニア
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先天性代謝異常症
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先天性橈尺骨癒合症
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先天性ミオパチー
Congenital myopathy▼-7 trends先天性無痛無汗症
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総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome
多系統萎縮症
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Polymelia