Similar to ゴーハム病
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia血友病
Haemophilia▲1 trends原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis膠原病
Collagen disease▲1 trends高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis子癇前症
Pre-eclampsia色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシレノメリア
Sirenomelia▲1 trends神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends