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血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
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Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
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膠原病
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コケイン症候群
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鎖骨頭蓋異形成症
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シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
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小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
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シレノメリア
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神経線維腫症
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進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia