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Haemophilia
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Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
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膠原病
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ゴーハム病
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コケイン症候群
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骨形成不全症
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鎖骨頭蓋異形成症
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色素性乾皮症
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色素性絨毛結節性滑膜炎
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シスチノーシス
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周期性失調症
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重症筋無力症
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小児期崩壊性障害
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シレノメリア
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神経線維腫症
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進行性骨化性線維異形成症
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進行性多巣性白質脳症
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心臓・顔・皮膚症候群
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シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
正常圧水頭症
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世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6