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正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
染色体異常
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全身性エリテマトーデス
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先天性横隔膜ヘルニア
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先天性高インスリン血症
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先天性代謝異常症
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先天性橈尺骨癒合症
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先天性副腎過形成症
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先天性ミオパチー
Congenital myopathy先天性無痛無汗症
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総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
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大理石骨病
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ダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends
多系統萎縮症
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Polymelia
多巣性運動ニューロパチー
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多発性硬化症
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多毛症
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弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum