Similar to セルトリ細胞腫
強皮症
Scleroderma魚鱗癬
Ichthyosis筋萎縮性側索硬化症
ALS筋強直症候群
Myotonia筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyクールー病
Kuru (disease)クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis膠原病
Collagen disease▼-1 trends高メチオニン血症
Hypermethioninemiaゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder