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ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
封入体筋炎
Inclusion body myositis
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▲1 trends
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ベーチェット病
Behçet's disease
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
母斑症
Phakomatosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
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マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ミオパチー
Myopathy
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias