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軟骨無形成症
Achondroplasia乳幼児突然死症候群
SIDS妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trendsパトウ症候群
Patau syndromeピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemia封入体筋炎
Inclusion body myositis封入胎児
Fetus in fetuフェニルケトン尿症
Phenylketonuriaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndromeベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポーランド症候群
Poland syndrome