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魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaコリー眼異常
Collie eye anomaly
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
シスチノーシス
Cystinosis
シトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease
染色体異常
Chromosome abnormality
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
