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ウェルナー症候群
Werner syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エドワーズ症候群
Trisomy 18
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
カルマン症候群
Kallmann syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
間質性肺炎
Interstitial lung disease
間質性膀胱炎
Interstitial cystitis
キグレイ尺度
Quigley scale
奇形症候群
Malformative syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
強皮症
Scleroderma
魚鱗癬
Ichthyosis
筋萎縮性側索硬化症
ALSグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2