Similar to ハラーマン・ストライフ症候群
ドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndrome封入胎児
Fetus in fetuポーランド症候群
Poland syndrome無脳症
Anencephaly卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome連珠毛
Monilethrixアザラシ肢症
Phocomelia陰茎前位陰嚢
Penoscrotal transposition1048576
16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィリアムズ症候群
Williams syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathy大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduria潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis▲1 trendsカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativaガラクトース血症
Galactosemiaカルマン症候群
Kallmann syndrome