Similar to ビタミン依存症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
繊毛病
Ciliopathy
早老症
Progeroid syndromes▲1 trends
ソトス症候群
Sotos syndrome
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
Tyrosinemia
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
軟骨無形成症
Achondroplasia
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease