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700 (number)1000
1000 (number)Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyジュベール症候群
Joubert syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisドラベ症候群
Dravet syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseポリグルタミン病
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseRAS病
RASopathy1808年5月3日、マドリード
The Third of May 1808