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Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
5p欠失症候群
Cri du chat syndrome
ジュベール症候群
Joubert syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ドラベ症候群
Dravet syndrome▲1 trends
ハンチントン病
Huntington's disease
ポリグルタミン病
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
RAS病
RASopathy
