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Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaRAS病
RASopathyラミノパシー
Laminopathyリドル症候群
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Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
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Waardenburg syndrome