Similar to ベルナール・スリエ症候群
偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
強皮症
Scleroderma
魚鱗癬
Ichthyosis
筋萎縮性側索硬化症
ALS▼-2 trends
筋強直症候群
Myotonia
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クールー病
Kuru (disease)▼-1 trendsグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
膠原病
Collagen disease
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ゴーハム病
Gorham's disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
周期性失調症
Episodic ataxia