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原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
膠原病
Collagen disease
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ゴーハム病
Gorham's disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
色素性絨毛結節性滑膜炎
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シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
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周期性失調症
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重症筋無力症
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小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
神経線維腫症
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進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
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世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
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セルトリ細胞腫
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Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality