Similar to ポーランド症候群

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  チャネロパチー

  Channelopathy
  
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  腸発酵症候群

  Auto-brewery syndrome
  
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  テイ＝サックス病

  Tay–Sachs disease
  
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  テンシロンテスト

  Tensilon test
  
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  伝達性海綿状脳症

  Transmissible spongiform encephalopathy
  
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  糖原病

  Glycogen storage disease
  
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  特発性正常圧水頭症

  
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  トリーチャーコリンズ症候群

  Treacher Collins syndrome
  
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  ニーマン・ピック病

  Niemann–Pick disease
  
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  脳脊髄液減少症

  Spontaneous cerebrospinal fluid leak
  ▼-1 trends

  
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  嚢胞性線維症

  Cystic fibrosis
  
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  バーター症候群

  Bartter syndrome
  
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  ハーレクイン症候群

  Harlequin syndrome
  ▲1 trends

  
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  肺胞蛋白症

  Pulmonary alveolar proteinosis
  
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  ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群

  Progeria
  ▲1 trends

  
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  ハンチントン病

  Huntington's disease
  
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  ピック病

  Pick's disease
  
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  皮膚筋炎

  Dermatomyositis
  
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  ヒルシュスプルング病

  Hirschsprung's disease
  
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  ファンコーニ貧血

  Fanconi anemia
  
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  封入体筋炎

  Inclusion body myositis
  
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  フェニルケトン尿症

  Phenylketonuria
  
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  ヴォン・ヴィレブランド病

  Von Willebrand disease
  
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  フォン・ヒッペル・リンドウ病

  Von Hippel–Lindau disease
  
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  副甲状腺機能低下症

  Hypoparathyroidism
  
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  副腎酵素欠損症

  
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  副腎白質ジストロフィー

  Adrenoleukodystrophy
  
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  ぶどう膜悪性黒色腫

  Uveal melanoma