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MELAS
MELAS syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィーバー症候群
Weaver syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndrome奇形症候群
Malformative syndrome筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosisシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性橈尺骨癒合症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy多肢症
Polymelia道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis軟骨無形成症
Achondroplasia妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsiaハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome封入胎児
Fetus in fetu卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome胃腸穿孔
Gastrointestinal perforation胃壁破裂
Gastroschisis