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イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
H症候群
H syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
歌舞伎症候群
Kabuki syndrome
奇形症候群
Malformative syndrome
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
シレノメリア
Sirenomelia
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性橈尺骨癒合症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy多肢症
Polymelia
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
軟骨無形成症
Achondroplasia
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
封入胎児
Fetus in fetu
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
アフリカダニ熱
African tick bite fever
胃腸穿孔
Gastrointestinal perforation