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イソ吉草酸血症
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球脊髄性筋萎縮症
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再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritisシェーグレン症候群
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全身性エリテマトーデス
Lupus
ソトス症候群
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ヌーナン症候群
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ファロー四徴症
Tetralogy of Fallot
封入体筋炎
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ベーチェット病
Behçet's disease
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レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy