Similar to 伝達性海綿状脳症
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome▼-1 trends道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage diseaseドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia▲3 trends乳幼児突然死症候群
SIDS▲2 trends脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak嚢胞性線維症
Cystic fibrosisバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndrome