Similar to 伝達性海綿状脳症
第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndrome多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
乳幼児突然死症候群
SIDS
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
バーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis