Similar to 先天性横隔膜ヘルニア
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
周期性失調症
Episodic ataxia
重症筋無力症
Myasthenia gravis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▼-1 trends脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
多精巣症
Polyorchidism