Similar to 免疫性血小板減少性紫斑病
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndrome多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia