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強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
強皮症
Scleroderma
魚鱗癬
Ichthyosis
筋萎縮性側索硬化症
ALSグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
膠原病
Collagen disease▲2 trends
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ゴーハム病
Gorham's disease
コケイン症候群
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骨形成不全症
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鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I