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DNA再複製
DNA re-replication
DNAシークエンシング
DNA sequencing
アイザックス症候群
Neuromyotonia
悪性関節リウマチ
アッシャー症候群
Usher syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウィルソン病
Wilson's disease
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
球脊髄性筋萎縮症
Spinal and bulbar muscular atrophyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
好酸球性消化管疾患
Eosinophilic gastroenteritis
再発性多発軟骨炎
Relapsing polychondritis
進行性核上性麻痺
Progressive supranuclear palsy
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
前頭側頭型認知症
Frontotemporal dementia
前頭側頭葉変性症
Frontotemporal lobar degeneration
ソトス症候群
Sotos syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
パーキンソン病
Parkinson's disease
ファロー四徴症
Tetralogy of Fallot
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyメビウス症候群
Moebius syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
ANCA関連血管炎