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先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs diseaseティモシー症候群
Timothy syndrome
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
特発性正常圧水頭症
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasiaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
