Similar to 家族性高コレステロール血症
マルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
無脳症
Anencephaly▲1 trends
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
RAS病
RASopathy
ラミノパシー
Laminopathy
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome
連珠毛
Monilethrixロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
脂質異常症
Hyperlipidemia
高コレステロール血症
Hypercholesterolemia
亜急性甲状腺炎
Subacute thyroiditisアルグルコシダーゼ アルファ
Alglucosidase alfaアルドステロン症
Hyperaldosteronism
アンドロゲン不応症
Androgen insensitivity syndrome
インスリノーマ
Insulinoma
ウォーターハウス・フリードリヒセン症候群
Waterhouse–Friderichsen syndromeLOH症候群
Late-onset hypogonadism