Similar to 尿素回路異常症
青いおむつ症候群
Blue diaper syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaウィルソン病
Wilson's disease1048576
尿素回路
Urea cycleアルギナーゼ
Arginaseアルギニン
Arginineオルニチン
Ornithineオルニチントランスカルバミラーゼ
Ornithine transcarbamylaseシトルリン
Citrulline先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolismP450オキシドレダクターゼ欠損症
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduriaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyシスチノーシス
Cystinosisシトルリン血症
Citrullinemia先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaチロシン血症
Tyrosinemiaテイ=サックス病
Tay–Sachs disease糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseファブリー病
Fabry diseaseファンコーニ症候群
Fanconi syndromeフェニルケトン尿症
Phenylketonuria