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高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコリー眼異常
Collie eye anomaly
シスチノーシス
Cystinosis
シトルリン血症
Citrullinemia
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
セリアック病
Coeliac disease
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
先天性パラミオトニア
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繊毛病
Ciliopathy
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
Tyrosinemia
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
