Similar to 正常圧水頭症
IgG4関連疾患
IgG4-related diseaseウエルドニッヒ・ホフマン症
Werdnig-Hoffman disease潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis間質性肺炎
Interstitial lung disease急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis魚鱗癬
Ichthyosis筋萎縮性側索硬化症
ALS骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva全身性エリテマトーデス
Lupus先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathyニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseハンチントン病
Huntington's diseaseベーチェット病
Behçet's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial disease免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaライソゾーム病
Lysosomal storage disease5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotoniaアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia