Similar to 母斑症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeプラダー尺度
Prader scaleベーチェット病
Behçet's diseaseベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type V慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミオパチー
MyopathyミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeメタコンドロマトーシス
Metachondromatosisメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaもやもや病
Moyamoya diseaseライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumourランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndromeリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaリンパ管腫症
Lymphangiomatosisレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy