Similar to 母斑症
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
デュビン・ジョンソン症候群
Dubin–Johnson syndrome
点頭てんかん
Infantile epileptic spasms syndrome
尿細管性アシドーシス
Renal tubular acidosis
熱性けいれん
Febrile seizure
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
レノックス・ガストー症候群
Lennox–Gastaut syndrome
ローター症候群
Rotor syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲2 trends
ソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends
テイ＝サックス病
Tay–Sachs diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
