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染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesソトス症候群
Sotos syndrome▼-1 trendsソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndromeチャネロパチー
Channelopathyチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトリプルX症候群
Trisomy Xトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria軟骨無形成症
Achondroplasiaヌーナン症候群
Noonan syndrome嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseビタミン依存症
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia