Similar to 筋強直症候群
サミュエル・ハーヘンレファー
Samuel Hafenreffer末梢神経障害
Peripheral neuropathy顆粒細胞
Granule cell髄膜炎-尿閉症候群
Meningitis-retention syndrome希少疾患
Rare disease16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiencyイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィーバー症候群
Weaver syndromeウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエドワーズ症候群
Trisomy 18エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduria潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitisカウデン症候群
Cowden syndrome